DM u corgi

DM – čo to znamená, čo môžeme ovplyvniť a čo by sme mali rešpektovať

V poslednom období sa čoraz častejšie stretávam s debatami o geneticky prenosnom ochorení degeneratívna myelopatia. V súvislosti s touto problematikou sa prezentujú názory vyznievajúce vecne a pragmaticky, rovnako ako aj názory vyznievajúce absolútne inkvizične. Z uvedeného dôvodu považujem za ťažkú, neprehľadnú a v neposlednom rade aj zraňujúcu a bolestivú situáciu, ak sa človek stretne s informáciou o takejto genetickej výbave u stvorenia, ktoré miluje a nemá dostatok vedomostí ani času rýchlo si nevyhnutný rozsah vedomostí zabezpečiť.

Nikdy som sa nepripravovala písať na tému genetické ochorenia a tieto riadky nie sú určené pre odbornú verejnosť, ale pre tých, ktorí majú málo času a potrebujú základné východiskové informácie, ktoré sú v tomto smere aktuálne dostupné. Bohužiaľ v súčasnosti osobne nepoznám jedinca WCP z domáceho chovu, ktorý by sa mohol tešiť z výsledku genetického testu na degeneratívnu myelopatiu N/N – preto napriek absencii vzdelania prírodovedného charakteru cítim potrebu podeliť sa o svoj laický názor na uvedenú tému.

Degeneratívna myelopatia je jedným zo závažných geneticky prenosných neurologických ochorení vyskytujúcich sa u psov. Neurologické poruchy ovplyvňujú nervový systém tela a môžu byť kategorizované podľa typu príčiny, postihnutého miesta alebo podľa typu dysfunkcie. Genetické defekty alebo iné získané abnormality vrátane zranení a infekcií môžu ovplyvniť štrukturálne, biochemické alebo elektrické vlastnosti CNS (centrálny nervový systém) a PNS (periférny nervový systém), čo môže viesť k rôznym symptómom, ako je svalová slabosť, paralýza, zlá koordinácia alebo strata citlivosti.

Neurologické poruchy sú bežné ako u ľudí, tak aj u psov. Hoci komplexné epidemiologické štúdie týkajúce sa psov a ich ochorení sú ešte stále zriedkavé, nedávna štúdia založená na literatúre o dedičných ochoreniach u čistokrvných psov identifikovala nervový systém ako jeden z najčastejšie postihovaných.

Degeneratívna myelopatia bola rozpoznaná u psov ako spontánne sa vyskytujúca porucha miechy. Táto choroba bola diagnostikovaná u niekoľkých plemien bez sexuálnej predilekcie (u oboch pohlaví rovnako). Symptómy sa zvyčajne začínajú vo veku 8 rokov príznakmi ataxie (porušenej koordinácii pohybov) v panvových končatinách a hyporeflexie. Na základe postmortálnych histopatologických nálezov, ktoré poukazujú na stratu nervových vlákien v mieche, sa degeneratívna myelopatia bežne označuje ako ochorenie horného motorického neurónu. Nedávna štúdia však ukázala, že psy s pokročilým ochorením majú ako hornú, tak aj nižšiu chorobu motorických neurónov.

(Všeobecná zootechnika pre kynológov, Radovan Kasandra)

Teda pri ochorení dochádza k degenerácii bielej hmoty hrudnej a bedrovej časti miechy (Th 2-L4). Klinické príznaky sa zväčša začínajú  prejavovať slabosťou panvových končatín a stratou koordinácie. Postupne sa k tomu pridáva ťahanie a prekrižovanie panvových končatín, či neschopnosť sa celkovo udržať na nohách. Ochorenie v pokročilých štádiách môže postihovať aj hrudné končatiny. Postupne nastáva absencia reflexov. Sprievodným javom je neschopnosť udržať moč a stolicu. Časom atrofujú aj svaly postihnutých končatín. Aj keď jedinec priamo netrpí bolestivosťou, príznaky sú vždy deštrukčné a nezvratné a ochorenie končí smrťou. Pri podozrení na degeneratívnu myelopatiu je dôležité, aj keď nie jednoduché, diagnosticky odlíšiť nádorové ochorenia, traumy, mŕtvice, hernie medzistavcových platničiek, atď. Bohužiaľ jednoznačné histopatologické vyšetrenie je možné vykonať až  post mortem.

I keď úplné odhalenie všetkých príčin vzniku degeneratívnej myelopatie je ešte stále objektom na dlhodobé výskumy, na základe súčasných poznatkov je cestou na zníženie frekvencie mutácii DM v populácii riadený chov a šľachtiteľský program zameraný na postupné znižovanie počtu homozygotne postihnutých jedincov. Napriek tomu, že degeneratívna myelopatia je mimoriadne závažné ochorenie, treba naň hľadieť bez hystérie s trpezlivým postojom, no dôsledným záujmom. Okamžité vyraďovanie všetkých postihnutých jedincov z chovu (DM/DM) by podľa odborníkov malo zničujúci efekt na plemeno ako také. Pokiaľ sa v chove nehľadí na zdravie ako celok a dochádza k selekcii len na základe jedného parametra, nedochádza k ozdraveniu, ale naopak k nahromadeniu iných zdravotných problémov. Riešením však rozhodne nie je ignorovanie alebo zľahčovanie problému. Racionálnou cestou k eliminácii problému by malo byť teda okrem sledovania rôznych zdravotných aspektov aj testovanie na degeneratívnu myelopatiu. Genotypovo postihnuté (DM/DM) ináč kvalitné jedince by mali byť využité v chove, ale výlučne len v kombinácii s jedincom bez mutácie na SOD1géne (N/N).

Jediná ochrana pred degeneratívnou myelopatiou teda spočíva v premyslenom a trpezlivom komplexnom prístupe k zdravotnej prevencii v chove, založenej na zodpovednom využívaní a kombinovaní chovných jedincov tak, aby postupne v jednotlivých generáciách dochádzalo k znižovaniu rizika výskytu tohto ochorenia.

Vznik ochorenia podmieňuje autozomálne recesívna mutácia v géne SOD1 s neúplnou penetranciou, čo v praxi znamená, že nie u každého jedinca s 2 poškodenými kópiami SOD1 dochádza aj ku prepuknutiu ochorenia. Podľa mnohých výskumov sa totiž na ochorení zrejme podieľajú aj mnohé ďalšie genetické a iné zdravotné faktory.

(MVDr. Pavol Zubrický, MVDr. Stanislava Zubrická, Veterinárna poliklinika Nitra).

Poradie 15 psích plemien s najvyšším percentuálnym výskytom degeneratívnej myelopatie podľa Americkej vedeckej ortopedickej nadácie OFA :

Výsledky genetického vyšetrenia na degeneratívnu myelopatiu :

N/N – homozigótne negatívny jedinec bez mutácie na SOD1A géne

N/DM – hererozigót, ktorý prenáša jednu mutovanú alelu SOD1A génu

DM/DM – pozitívny homozigót, ktorý má dve mutované alely SOD1A génu a vysoké riziko prepuknutia choroby

Pri riadenom chove sa neodporúča páriť nasledujúce genotypy :

Spojenia, z ktorých sa nenarodia genotypovo postihnuté jedince  (DM/DM)  :

(www.gemomia.cz)

Po oboznámení sa so základnými skutočnosťami súvisiacimi s frekvenciou výskytu degeneratívnej myelopatie vidím problematiku vo dvoch rovinách. Z hľadiska riadeného chovu ide o problematiku riešiteľnú na základe testovania chovných jedincov, a to predovšetkým u plemena Welsh Corgi Pembroke, ktoré je štatisticky postihnuté v najširšej miere. Ani jeden aktívny chovateľ by sa nemal vyhýbať takémuto vyšetreniu svojho psa, nakoľko takýto prístup vedie k pretrvávaniu rizika, že bude rozširovať chov jedincov, u ktorých môžu symptómy degeneratívnej myelopatie aj reálne prepuknúť. Pokiaľ sa však budú páriť starostlivo vybrané chovné jedince tak, že nebudú plodiť pozitívnych homozygótov, nemusí dochádzať k negatívnym dopadom na rozmanitosť plemena a súčasne bude postupne tento problém eliminovaný.

Zložitejšia je však druhá rovina tohto problému, nakoľko ak si prinesiete domov čistokrvného jedinca s preukazom pôvodu z chovateľskej stanice, ktorú považujete za osvedčenú a transparentnú, pes vám prirastie k srdcu a potom zistíte, že nad ním visí tento Damoklov meč, premôžu vás skutočne zmiešané pocity. Bohužiaľ tie najnepríjemnejšie. Každý deň totiž okolo vás prebehne myšlienka, či sa táto Pandorina skrinka otvorí medzi 6 až 8 rokom života vášho psa, alebo budete patriť k tým šťastnejším a bude to niekedy medzi 14 a 15 rokom života. Občas sa bojazlivo opovážite dúfať, či by ste predsa len nemohli zapadnúť medzi šťastlivcov a symptómy u vášho psíka neprepuknú...  A takto budete žiť.

Z uvedeného dôvodu chcem apelovať na všetkých aktívnych chovateľov, aby sa nad týmto problémom zamysleli. Všetci sa celý život učíme a nie je hanba nevedieť všetko. Je však kruté a neetické neurobiť všetky dostupné kroky vedúce k eliminácii chýb spôsobujúcich rizíká s takýmito závažnými a nesmierne zraňujúcimi dôsledkami. Záujemcovia o šteniatka k vám prichádzajú s otvoreným srdcom a nesmiernou dôverou. Snažte sa byť slušnými ľuďmi a srdce im nezlomiť ...

AR